Нарколепсия простыми словами — кратковременно повторяющиеся в течение дня эпизоды сна и практически постоянно сохраняющаяся патологическая сонливость. Состояние делает невозможным выполнение многих видов работ, получение водительских прав, сопряжено с высоким риском травматизма, частично или полностью лишает человека автономности.
Понятие «нарколепсия» впервые было использовано в 1880 году для описания внезапного падения из-за снижения тонуса скелетной мускулатуры и засыпания врачом Жан-Батистом Эдуардом Желино, под фамилией которого расстройство встречается и сейчас. Он сделал предположение, что нарколепсия — особая форма невроза, а в изучаемом им случае 200 приступов засыпания в сутки у виноторговца не прослеживается эпилепсии.
На данный момент при диагностировании у пациента нарколепсии врачами присваивается код по МКБ-10 (Международной классификации болезней 10 пересмотра) — G47.4. Таким образом, заболевание относится в главе G (Болезни нервной системы), разделу G47 (Расстройства сна) и лечится неврологами и/или психиатрами.
Болезнь диагностируется у 0,03-0,16% людей в популяции, начало заболевания приходится на возраст 5-50 лет, однако, первые симптомы патологии появляются чаще в подростковом, реже юношеском возрасте. Нарушение с одинаковой частотой встречается у лиц женского и мужского пола.
Причины заболевания
Причины появления нарколепсии до настоящего времени точно неизвестны, однако, ведущая роль отдается нарушению циклу «сон-бодрствование» из-за действия белка гипоталамуса — орексина.
Нарушение функции гипоталамуса
Основной причиной развития нарколепсии 1 типа считается дегенерация (постепенное разрушение) орексиновых нейронов, расположенных в одном из отделов головного мозга — гипоталамусе. Процесс имеет аутоиммунную природу без четко выявленного провоцирующего фактора. Найти взаимосвязь нарколепсии 2 типа с изменениями работы гипоталамуса на сегодняшний день не удалось.
Наследственность
Есть исследования, подтверждающие генетическую обусловленность заболевания. У 95% человек с нарколепсией 1-го типа встречается ген HLA DQB1*0602, в то время как среди популяции его обнаруживают лишь у 20% людей. При нарколепсии 2 типа ген определяется только в 40% клинических случаев.
Аутоиммунные причины
Исследователи обнаруживают аутоиммунный характер патологии, что подтверждается случаями формирования расстройства после перенесенной стрептококковой инфекции и иммунизации. 90% пациентов — носители генов лейкоцитарного антигена человека, тогда как в среднем в популяции данный показатель не превышает 25%. Нарколепсия может быть признаком и других патологий, в том числе саркоидоза, диссеминированного склероза, повреждений ткани головного мозга, болезни Лайма или Паркинсона.
Симптомы болезни
Признаки нарколепсии:
- расстройство ночного сна (проблема с засыпанием, сохранением сна, регулярные пробуждения);
- каталепсия — патологически длительное сохранение больным приданной ему позы;
- дневная сонливость с императивными (повелевающими, подчиняющими) приступами засыпания;
- каталепсия при засыпании и пробуждении;
- гипнопомпические (возникающие при пробуждении) и/или гипногогические (при засыпании) галлюцинации.
В большинстве клинических случаев (до 90%) заболевание проявляется только эпизодами неконтролируемой дневной сонливости. Патологическое желание спать выражается в повторяющихся (чаще всего каждые 2 часа) засыпаниях продолжительностью от 10 до 20 минут. Состояние чаще возникает при пассивном участии человека, например, на лекции или при просмотре фильма дома, в кинотеатре.
Каталепсические расстройства отмечаются у 60-70% пациентов. Оно проявляется двусторонним одновременным снижением тонуса мышц, чаще инициируемым эмоциональным фактором. Когда мышечная слабость носит местный характер, диагностируют фокальное, то есть ограниченное проявление каталепсии. Степень уменьшения тонуса мышц варьируется от легкой (слабость в шейных мышцах, проявляющаяся киванием, опусканием нижней челюсти и дизартрией, то есть нарушением речи) до полной потери контроля над мускулатурой с нарушением равновесия и падением на несколько секунд-минут.
Гипнопомпические и гипногогические галлюцинации (образы) могут проявляться тактильными, слуховыми или зрительными изменениями, ощущением страха. Нередко при нарколепсии диагностируется паралич сна — неспособность сделать движение или заговорить от одной до нескольких минут.
Кроме описанных выше симптомов чаще, чем в среднем по популяции у пациентов отмечаются депрессивное или тревожное расстройство, ожирение и фобии. В 80-100% случаев болезни диагностируется дисфункция вегетативной нервной системы: нарушение зрачковых реакций и терморегуляции, гипотензия, синкопальные состояния, тахикардия, учащенное мочеиспускание.
Стадии
В течении нарколепсии выделяют 3 периода:
- острый — длительность не более полугода;
- подострый — до 12 месяцев;
- хронический — от 1 года и более.
Клинической значимости давность появления симптомов практически не имеет, так как выраженность пентады признаков заболевания, указанных выше, не коррелирует со временем манифестации, то есть дебюта расстройства.
